提到生长激素缺乏，许多家长脑海中浮现的第一个画面往往是孩子个头矮小。这确实是该病症最显著的外在表现。首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师巩纯秀教授指出，若追溯至出生时的细节，能发现不少蛛丝马迹。大约八九成患有生长激素缺乏症的孩子，在胎儿期便出现过臀位、足先露等胎位异常的情况。此外，这类孩子的出牙时间往往显著滞后，通常要等到一岁以后才长出第一颗牙，说话声调尖细，面部常年带着婴儿肥特征——圆脸、短颈，体内脂肪堆积较多。尽管外表看起来偏胖，但他们的智力发育完全正常，五官比例也十分匀称。
很多家长是因为察觉孩子长得慢、比同龄人矮而心生疑虑的。事实上，生长速度持续落后，且与同龄人的差距随年龄增长而拉大，只是冰山一角。巩纯秀强调，从出生线索看，上述提到的胎位异常、晚出牙及体态特征是重要提示。如果是多种激素同时缺乏，情况则更为复杂，患儿可能伴随性腺发育不良、睾丸未下降、频繁发生低血糖以及甲状腺功能异常等问题。
在巩纯秀看来，识别这些早期信号有助于尽早干预。“单纯性生长激素缺乏的患儿，早期仅表现为身高矮小，症状隐蔽。不少家长误以为孩子是‘晚长’，直到女孩月经初潮、男孩变声后才就医，此时往往已错过最佳治疗窗口。”她解释称，所谓的“晚长”孩子虽然骨龄偏低，但通常不具备胎位异常、出牙晚或肥胖等典型体征，身材比例相对匀称。
对于生长发育指标，家长需理性看待。10岁儿童骨龄比实际年龄落后1至2岁，属于青春期正常的生理现象，无需过度焦虑；但若四五岁的孩子骨龄落后超过一年，则必须重点排查。另外，出牙晚常被家长引向口腔科或营养科求诊，只有当出牙晚合并持续的身高增长停滞时，才建议进一步检查，切忌仅凭单一症状妄下结论。
生长激素承担着调节糖、蛋白质和脂肪三大物质代谢的重任。若长期得不到规范治疗，不仅成年后的最终身高难以达标，还可能引发脂肪代谢紊乱，导致肥胖甚至脂肪肝。若是多激素联合缺乏的患儿，还可能反复出现低血糖、体力衰弱及性腺发育迟缓等症状。
巩纯秀表示，只要抓住黄金干预期进行规范补充，患儿的身高完全可以追上甚至超越正常同龄人群，疗效确切。“前提是必须在骨龄接近闭合前介入，一旦错过时机，再想弥补身高差距就极为困难。”
目前，随着多款长效生长激素获批上市并投入临床使用，患儿的注射频率已从每日一次调整为每周一次。“用药频次降低，意味着孩子遭受的痛苦减少，用药依从性也得到了显著提升。”巩纯秀指出，正如糖尿病患者倾向于选择长效胰岛素一样，鉴于生长激素缺乏症需要长期用药，长效剂型无疑是更优的选择。
校对 杨许丽